世界地贫日
5月8日
什么是地中海贫血？
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型(标准型)、中间型(即血红蛋白H病，HbH病)以及重型(即HbBart胎儿水肿综合征)，β地贫又可分为轻型、中间型和重型。
地贫症状有哪些，
影响日常生活吗？
静止型或轻型地贫:没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。中间型地贫:临床表现差异很大，会有不同程度的贫血疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度*疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。重型地贫:重型a地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死宫内或出生后死亡;通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、*疸、发育不良等:如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容:容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植:如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。
地贫会传染吗会遗传吗
地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。
地贫可以治愈吗
目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，且有5%-10%的失败风险。因此，目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
如何进行地贫筛查
筛查结果正常可以完全排除地贫吗
多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH等)。通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。地贫高发地区也可以对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地分筛查。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。正常人有4个a地贫基因，如果只有一个a地贫基因缺失或突变为静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查通常也检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
