近年来，生酮饮食减肥法走红网络。这种方法提出通过“少吃米饭多吃肉”之类的饮食模式，实现不运动、不节食而轻松减肥，受到不少影视明星和年轻女性热捧。但你知道吗？生酮饮食还能治疗罕见病。近日，医院神经内科医生就用生酮饮食治疗一名患丙酮酸脱氢酶缺乏症的孩子。
这名女孩今年4岁多，最近因为呼吸道感染出现发烧、抽筋、昏迷的症状，被家长抱进医院急救。经抢救，她的情况有所好转，但医生发现她的眼神和表情呆滞，不仅身高、体重落后，而且智力、运动等多方面发育都明显滞后于同龄孩子。家长表示，他们也曾经带孩子看过医生，但没有查明病因。
医院神经内科的周有峰副主任医师给女孩做了相应检查，最终通过基因检测发现她的PDHA1基因存在致病变异，考虑她患有丙酮酸脱氢酶缺乏症。
“它是一种罕见的X染色体连锁遗传病。”周有峰介绍，该病患者的PDHA1基因变异，导致线粒体能量代谢障碍，从而出现发育落后、智力障碍、癫痫发作等症状。线粒体相当于细胞的发动机。如果细胞的能量代谢有问题，身体对能量需求量比较大的部位，比如脑部、肌肉、肝脏等，就特别容易受影响。
生酮饮食是丙酮酸脱氢酶缺乏症的首选治疗方案。“生酮饮食是一种高脂肪、低碳水化合物、适量蛋白的饮食，已被广泛应用于难治性癫痫和一些线粒体病等代谢病的患儿身上。这类患儿的线粒体因为病变，难以将葡萄糖转化为能量，导致能量供应不上身体和脑部发育。生酮饮食改变代谢通路，能量供应就会得到改善。也就是说，这类孩子采用生酮饮食，不但不会减肥，还能促进生长发育。”周有峰表示。
周有峰指出，丙酮酸脱氢酶缺乏症患者首选生酮饮食治疗，越早越好。康复训练和智力训练只能是补救性治疗，并不能明显改善预后。上述这名患儿由于没能及时确诊和进行生酮饮食治疗，已经错过了大脑两岁以前的“*金发育期”，日后在智力、身高等方面追赶正常孩子的生长发育水平存在一定难度。
他提醒，临床上，婴幼儿发育迟缓很常见，病因也很多，比如母乳喂养不当、孩子存在牛奶蛋白过敏或患有先天性心脏病、潜在遗传病等。对此，家长要重视，及时带孩子查明病因并进行相应干预，以免造成日后不可弥补的遗憾。
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