年度回顾
自年新英格兰医学杂志发表病原宏基因组学（mNGS）重磅案例起，mNGS经过了6年的历程。年末，mNGS因辅助临床最早发现罕见/新发病原体鼠疫与新型冠状病*脱颖而出，尽其所长。从技术突破，临床研究，专家共识和行业规范角度，经过三十名权威临床专家和资深行业人士半个月评选，微远基因发布病原宏基因组学十大进展。（注：十大进展按时间顺序排列）
回看：病原宏基因组学十大进展
感染精准医学年终盘点
回看：病原宏基因组学十大进展
感染精准医学年终盘点
01
mNGS参与新冠鉴定与发现过程
年12月，武汉出现多个不明原因肺炎病例。中国医学科学院研究合作单位微远基因从其中一例病例中发现一种从未报道的冠状病*，并获得其全基因组序进行深入分析，推测其可能为此例肺炎的“原凶”，相关发现第一时间上报有关部门。
基因组信息确认完成后，依据科赫法则，中国医学科学院等单位完成引发此次疫情的病原学确证工作，并于1月27日将研究成果发表在中华医学杂志(英文版)。
回看：中华医学杂志新冠病*重磅文章
微远基因参与发现过程
回看：华山与微远合作，EMI发表新冠论文探讨不明原因肺炎诊断
02
mNGS提早预测癌症患儿血流感染
血流感染是癌症患者治疗过程中危及生命的常见并发症，在起病前预测疑似感染病原体意义重大。本文评估了基于血浆游离DNA的mNGS在高危感染患者群体中预测血流感染的可行性。
研究入组47例复发或难治性癌症患儿，12例参与者发生了19次血流感染，采集到其中16份样本对mNGS的预测价值进行评估。血流感染发生3天前，mNGS的敏感性为75%(12/16)，针对细菌的敏感性为80%(12/15)，结果表明mNGS可用于该类患者群体血流感染发生的预测并尽早辅助临床启动治疗。
03
mNGS作为早期微生物诊断新方法写入危重患者血流感染专家共识
2月11日，IntensiveCareMed杂志（IF=19.0）发表年危重患者血流感染专家共识，文章简要概述危重血流感染患者流行病学，早期微生物诊断，抗感染治疗方案等8个方面，mNGS作为早期微生物诊断的新方法写入专家共识。
回看：ICM杂志(IF=19.0)危重患者血流感染专家共识-
04
mNGS新型冠状病*检测述评文章发表，助力抗疫检测方法正确认知
2月16日，国家儿童医学中心/上海儿童医学中心傅启华教授、莫茜教授与陶悦博士在《中华检验医学杂志》上发表题为“病原宏基因组测序在新型冠状病*检测中的应用与挑战”的述评文章.
文章围绕新型冠状病*重点阐述了新技术病原宏基因组学（mNGS）在新发/混合感染病原鉴定，序列深入分析等方面的优势，详述了现阶段mNGS的临床应用进展及适用场景。
回看：中华检验医学杂志发表病原宏基因组学新冠病*检测述评
回看：EID医院新冠甲流共感染案例
05
新冠患者转录组研究拓展mNGS应用方向
5月，医院张文宏教授团队与微远基因合作，基于病原宏转录组学从宿主免疫反应新角度提出新型冠状病*感染诊断和疾病严重程度评估的新方法，研究成果发表在CID杂志。
本研究共纳入例肺炎患者，分别尝试从病原体、微生物多样性以及宿主响应三个维度进行数据分析，并寻找宿主免疫反应标志物以建立更好地辅助新冠肺炎感染诊断的方法。
回看：重磅文献
华山-微远CID共同发表病原宏转录组技术最新成果
06
mNGS神经系统感染应用综述发表
7月，NatureReviewsNeurology（IF=27）杂志发表神经系统感染mNGS应用进展与展望综述。作为最早应用mNGS的先锋者之一，文章作者Wilson教授详述了mNGS技术优势与挑战，以及其在中枢神经系统感染方面的研究进展与未来发展方向。
回看：Nature子刊病原宏基因组学神经系统感染应用综述
07
柳叶刀指明mNGS研究方向与撰文规则
8月，因病原宏基因组学临床应用迅速，相关研究层出不穷，在STROBE与STORE-ID申明的基础上，柳叶刀杂志集结专家团队发表STROBE-病原宏基因组学申明，力求规范病原宏基因组学领域的观察性研究报告。
STROBE-病原宏基因组学申明从题目与摘要撰写、方法学描述与研究设计，研究类型，入组标准，局限性，样本量计算，统计方法以及文章讨论部分、其它信息陈述等多个方面给出了宏基因组学需要注意和考量的方向。
回看：柳叶刀重磅文章指明病原宏基因组学研究方向与报告规则
08
mNGS基于游离DNA体液检测新尝试
11月9日，《自然医学》发表的最新研究利用自建测序流程对来自例患者的份体液标本（胸水、腹水、脓液等）进行了mNGS的性能评估。与以往的研究不同，这项研究是通过检测体液标本中的cfDNA（cellfreeDNA,游离DNA）进行感染性疾病的诊断。
回看：自然医学杂志
mNGS基于游离DNA体液病原体检测新尝试
09
中国mNGS临床应用专家共识发布
年11月15日，“中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识”在《中华传染病杂志》发布。医院张文宏教授为通讯作者。
共识就第二代测序技术的临床应用范围、样本采集、分析解读和诊断效能等进行了证据总结，给出27条推荐意见，并在共识中多次强调质量控制与数据量的重要性。
回看：引领精准感染病学！中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识发布！
回看：深度解读
中国mNGS检测感染病原体临床应用专家共识
10
国家卫健委临检中心启动下呼吸道感染宏基因组测序室间质量评价
mNGS汇集了分子生物学、临床医学、微生物学及生物信息学等多学科的专业知识，检测流程尚未标准化，多个技术细节也在持续更新。每个步骤引入的变异都可能影响到最终报告结果的准确性及可重复性。
为了解我国各实验室下呼吸道感染宏基因组测序检测能力的现状，国家卫生健康委临床检验中心开展针对下呼吸道感染相关的常规呼吸道标本mNGS检测的全国室间质量评价活动。
★总结★
年12月底新型冠状病*由病原宏基因组学检测方法率先发现，年11医院感染科张文宏教授牵头推出中国宏基因组学二代测序感染应用专家共识，年12月国家卫健委临检中心启动了下呼吸道病原宏基因学检测室间质评。行业发展带来资本热度，年下半年感染精准医学方向的多家企业都先后获得了亿元级别融资。
“我们深深明了，每一份珍贵样本的背后，都有一位亟待救治的病患”，病原宏基因学检测方法经过五年发展，正在进入mNGS2.0时代，将会实现病原体相对定量，耐药基因与*力因子分析，宿主转录组学与免疫反应分析，从病原，药物，宿主三个维度提升感染精准医学。
展望年，mNGS行业将会在技术升级迭代，操作自动化与解读智能化，产品注册申报等方面迎来更大的发展，IVD模式与LDT模式并行，累积超过百万级检测样本数，为临床感染诊疗与公卫防控带来更大的贡献。
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