从基因解码到基因矫正
佳学基因导读：孩子总是频繁的出现呼吸道感染的情况，总是咳嗽咳痰，做了致病基因鉴定基因解码才知道是得了原发性纤毛运动障碍，这是一种什么疾病，这种病能治愈吗？
孩子反复咳嗽咳痰
金玲（化名），女孩、6岁，今年上半年孩子总是出现咳嗽、咳痰，运动后喘息严重，妈妈以为孩子感冒了，给孩子服用了止咳糖浆1周后也不见好转，并且还有越发严重的趋势，医院，医生怀疑是上呼吸道感染，给孩子开出一系列检查，结果：胸片示双肺纹理结构异常，胸CT示双侧肺野散在分布均一的高密度小结节，还伴有支气管扩张并感染。痰抗酸染色、结核菌素（PPD）试验、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）等检查，均示阴性，医生先给孩子进行抗炎（阿奇霉素、左氧氟沙星、头孢地尼）等对症治疗，症状有所好转。孩子得了什么病？
医生说，孩子的胸部影像学表现为双肺弥漫性病变。双肺弥漫性病变是呼吸科经常碰到的一大类疾病，其病种繁多，临床表现不典型，诊断困难。只有从患者多样的主诉中归纳有价值的临床症状和体征，并选择有鉴别意义的辅助检查，才能帮助医生确定诊断。随着一项项的检查结果出来，医生排除了肺结核、囊性纤维化、慢性阻塞性肺疾病等，经过抗炎治疗，虽然咳嗽等症状有所好转，但是原发病灶并没有消失，于是医生联系了佳学基因做致病基因鉴定基因解码，辅助临床诊断。
佳学基因工作人员对金玲的血液样本进行了全面的致病基因分析，结果显示，金玲RSPH1基因发生纯合突变，该突变是原发性纤毛运动障碍24型的致病基因，为常染色体隐性遗传，经验证，孩子的父母未发生突变，说明孩子为自发突变，其对要二胎有指导性意义。看到检测结果，医生及家属才得知孩子得了原发性纤毛运动障碍综合征！这是由于先天性纤毛结构异常，进而导致纤毛运动障碍而带来的一系列综合征，可以做纤毛结构的电镜病理进一步明确。什么是原发性纤毛运动障碍？
原发性纤毛运动障碍(primaryciliarydyskinesia，PCD)是基因突变引起纤毛结构或功能缺陷导致的罕见遗传病，为常染色体隐性遗传，罕有X染色体遗传者，男女患者比例相当。国外报道其发病率为1∶~1∶，佳学基因提示，其漏诊、误诊率较高，实际的发病率可能高于这个数字。国内文献报道较多的是Kartagener综合征，为原发性纤毛运动障碍最常见的一种亚型，因伴有内脏转位的特征比较容易诊断。原发性纤毛运动障碍患者常因慢性咳嗽、咳痰和反复肺部感染就诊于呼吸科，由于临床上罕见，各类文献报道较少，且临床表现与呼吸科常见疾病相似，误诊率极高，需要借助致病基因鉴定基因解码基因检测辅助明确临床诊断。基因突变是导致该病的重要原因
佳学基因研究显示，基因突变是原发性纤毛运动障碍的根本病因，不同基因编码不同的蛋白质，各突变基因可分别引起多样纤毛结构功能异常，因此根据不同的突变基因及造成的纤毛结构异常情况可将该病大体分为16型。基因解码研究提示，与纤毛结构形成、功能产生可能相关的基因有上百种，编码纤毛外周动力蛋白、外周轮辐、鞭毛轴丝蛋白的基因已被明确，如DNAll、DNAH5、DNAHll、RPGR等基因。因此，佳学基因通过致病基因鉴定基因解码基因检测，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。该病如何治疗呢？
针对基因突变导致的疾病，基因治疗目前还研究中，首先第一步还是要及时进行致病基因鉴定基因解码基因检测，明确发病原因，为基因治疗做准备。常规治疗手段内科治疗①应用抗生素预防及控制抗感染；②黏液促排剂促进痰液咳出；③应用促进纤毛运动的药物，如三磷酸腺苷、标准桃金娘油、氨溴索等；④提高机体免疫力治疗，加强营养；⑤对患者进行健康教育，雾霾天减少外出并戴口罩，帮助患者掌握正确的咳嗽和排痰方法，定期复查肺功能和监测气道微生物，由于原发性纤毛运动障碍患者的气道清除能力障碍，因此还建议患者每年接种肺炎链球菌和流感疫苗。对于外科治疗，如先天性心脏病、鼻窦炎、中耳炎、不孕不育等，根据适应证进行手术，少数患者可能进展到终末期肺病，需要进行肺移植。版权说明：本文系佳学基因原创，欢迎个人转发分享，其他任何平台未经授权，禁止转载。
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